新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。

目前上海新生儿疾病筛查主要筛查先天性甲状腺功能低下（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）四种遗传代谢性疾病。

先天性甲状腺功能低下(CH)，又称呆小病，此病如不及时发现，对儿童智力发育影响很大，可导致身材矮小，智力低下，医学上一般认为如果在2个月内发现，及时治疗，终身服药，智力基本正常。大于10个月发现、治疗的，智商只能达到正常的80%，大于2岁发现的，智力落后不可逆。

先天性甲低发病率大约是五千分之一。 苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalanine hydroxylase deficiency)。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万。典型PKU病例出生时多表现正常，在1～6个月后婴儿逐步出现智商(IQ)降低，并出现易激惹，呕吐，过度活动或焦躁不安，有些婴儿出现湿疹。身体或衣服可闻到特殊的气味，如霉味或“鼠味”，是该病患儿的特征性表现。智力低下是本病最常见的症状，约90%以上的患儿可有中至重度智力低下，6个月以后IQ迅速下降，至1岁时降至50；3岁时降到40左右； 5～6岁时测定IQ评分通常＜20，偶尔为20～50，很少＞50。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD是一种存在於人体红血球内，协助葡萄糖进行新陈代谢之酵素，在代谢过程中会产生NADPH(还原型辅酶Ⅱ)的物质以保护红血球免受氧化物质的威胁。 G6PD缺乏时，若身体接触到具氧化性的特定物质或服用了这类药物，红血球就容易被破坏而发生急性溶血反应。症状包括：脸色苍白、全身黄疸、精神不佳、食欲差及解深茶色尿。严重时会导致呼吸窘迫、心脏衰竭，甚至休克及意识昏迷而有生命危险，常需紧急输血以挽救性命。所以当患儿出现以上任一症状时，要尽速送医求诊，并主动告知医护人员患儿有G6PD缺乏症以帮助做更迅速而正确的诊断与治疗。G6PD缺乏症患者需注意禁食蚕豆及相关食品，避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地。禁止使用含萘的臭丸放入衣柜驱虫。禁止使用某些药物，如呋喃旦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、磺胺、乙酰磺胺等。

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。其临床表现和生化改变取决于缺陷酶的种类和程度，可表现为糖、盐皮质激素和性激素水平改变和相应的症状、体征和生化改变，如胎儿生殖器发育异常、钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等。

所以，新生儿疾病筛查是指对新生婴儿进行普查，在婴儿出生72小时并充分哺乳后进行采血，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，进行早期诊断、早期治疗保证患儿健康成长，以提高出生人口素质和减少先天残疾发生。

(区妇幼保健院供稿)