产前筛查是从怀孕夫妇中检出子代具有患遗传性疾病风险增加的个体或夫妇,或对发病率高的严重遗传性疾病(如先天愚型)、先天畸形(神经管畸形等)采用简便、可行、无创的检查方法进行筛查,筛查出可疑者再进一步确诊,是预防出生缺陷的重要步骤。