近日，困扰许阿姨8年多不明原因的小腿无力、心悸不适的症状，在安亭医院内分泌科确诊为家族性低钾低镁血症（Gitelman综合征）。随着干预措施的有效介入，许阿姨的乏力症状明显好转，精神状态也好了很多。

 许阿姨自述，8年来，她曾多次到多家医院就诊，检查结果均显示“血钾明显降低”。在进行补充氯化钾治疗后，乏力症状得到缓解，但过不了多久又会再次发作。最危急的一次，她甚至无法站立，血钾值仅1.67mmol/L（正常范围3.5-5.5mmol/L），虽然经过急救后转危为安，但仍有可能因严重低钾，出现心跳呼吸骤停等危及生命的情况。深受病症反复折磨的许阿姨，长期处于担惊受怕的困扰中，严重影响了生活质量。

 今年1月，许阿姨在无明显诱因的情况下，再次出现了乏力加重且伴胸闷的症状。在家属的陪同下，她来到了安亭医院内分泌科就诊。为帮助患者尽快查明病因，内分泌科诊疗团队全面分析病情，并完善血气、肾素、血钾、血镁等相关检查。

 结果提示，患者血钾低、血镁低、低氯性代谢性碱中毒、肾素水平升高，并且24小时尿离子提示尿钾高。为进一步明确诊断，治疗团队为她进行“全外显子基因检查”，最终确诊为家族性低钾低镁血症（Gitelman综合征）。

 这是一种极为罕见的基因病，由于相关研究不足且临床症状因人而异，容易误诊、漏诊。经过补钾、补镁、生活方式指导及监测血电解质等对症干预措施，许阿姨的乏力症状明显好转，血钾也回升到正常值。考虑到Gitelman综合征属于常染色体隐形遗传病，内分泌科主任罗云进一步建议她的亲属进行家系调查，完善基因检测，以便得到“早诊断、早治疗”。

 医生提醒：Gitelman综合征是由于肾远曲小管重吸收钠离子和氯离子障碍引发的原发肾性失盐性疾病。患者多出现低血钾、低血镁相关的临床症状，如肌无力、疲惫、乏力、夜尿增多、口渴、嗜盐、多饮、呕吐、便秘、感觉异常、肢体麻木、手足搐搦或抽搐，甚至晕厥等。少数患者可发生心律失常，出现心悸、晕厥甚至猝死。该病发病率较低，且发病隐匿，临床表现异质性大，易与经典型Bartter综合征（巴特综合征）混淆，因此易被漏诊、误诊，从而延误最佳治疗时间。如果出现上述不适症状，建议及时前往医院就诊，查明病因。

 据悉，嘉定区安亭医院内分泌科于2023年正式建立标准化代谢疾病管理中心（MMC），引入瑞金医院糖尿病先进管理理念，诊疗范围涵盖各型糖尿病及急慢性并发症、低血糖症、甲状腺疾病、内分泌疾病、代谢性疾病等。

 【服务信息】安亭医院内分泌科（MMC）

 诊疗时间：周一至周六（上午8:00-11:30；下午13:30-17:00）

 门诊地点：门诊四楼MMC

来源：安亭医院